La dolce Federica
Testo e Foto di Sebastiano Bellomo

La dolce Federica

Federica Calà Scaglitta, 13 anni, è affetta fin dalla nascita da una rara malattia genetica la SMARD1, Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio. Una malattia per la quale non esiste cura. Una malattia neurodegenerativa definita rara tra le più rare (circa 10 casi in Italia e 150 nel mondo). A causa di questa grave patologia invalidante questa bellissima bambina è costretta a vivere una vita in orizzontale, prigioniera del suo gracile corpicino. 

La SMARD1 è una malattia causata dalla mancanza di una proteina, che non permette il rigenerarsi delle cellule addette al collegamento Nervo-Muscolo, questo causa la paralisi dell’emidiaframma e poi ha una progressione che parte dagli arti distali (mani e piedi), per  interessare  tutto il corpo. Purtroppo la piccola non ha  forza nei muscoli, non ce la fa a stare alzata né seduta, a tenere dritta la testa, a poter prendere oggetti con le mani, a muovere i piedi, a deglutire cibi solidi perché rischia il soffocamento, non ce la fa a respirare da sola ha bisogno di un respiratore meccanico, non ha più lo stimolo della tosse e quindi ha bisogno di una macchina che le stimoli la tosse, non riesce più ad espellere i muchi (per questo usiamo degli apparecchi chiamati aspiratori collegati con dei sondini). Utilizza un bustino che l’aiuta a non piegare del tutto la schiena che curvandosi causa problemi ai polmoni di cui uno è già compromesso.

Nonostante tutti i problemi fisici che limitano qualsiasi movimento la Dolce Federica è una bambina solare, intelligentissima, una bambina che ama la vita e che vuole vivere, c’è lo ha dimostrato in diverse occasioni e ogni giorno lotta contro la morte. La Dolce Federica è un dono della natura, una grande maestra di vita, che ogni giorno ci spinge a vivere la vita intensamente, senza sprecare un singolo istante, lei ama l’arte in tutte le sue forme: ama i colori, la musica, la danza, il canto, la poesia, lo sport. Lei è una grande guerriera che non si arrende mai, perché per lei i limiti, gli ostacoli le barriere non esistono, questa bimba straordinaria lascia il segno in tutti coloro che la conoscono perché ama e fa amare la vita. 

Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la SMARD1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie [ndr: e la famiglia Calà che era aiutata dal servizio di assistenza domiciliare integrata si trova in grande difficoltà dopo che l’Asp di Messina ha comunicato una riduzione del piano di supporto infermieristico.] La presenza di casi atipici e fenotipi più lievi determina una variabilità nella casistica che suggerisce la presenza di elementi modificatori della malattia che potrebbero alterare l’insorgenza e la gravità della stessa. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; la debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria. L’unico centro universitario di ricerca, diagnosi e terapia in Italia è Il “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano è stato fondato nel 1978 dal Prof. Guglielmo Scarlato e dall’Ing. Enzo Ferrari, presso l’istituto di Clinica Neurologica del Policlinico Universitario di Milano. Riconosciuto a livello internazionale per l’attività di ricerca e diagnostica nel campo delle malattie muscolari, neurodegenerative e cerebrovascolari, il Centro è stato dedicato dall’Ing. Enzo Ferrari alla memoria del figlio Dino, affetto da distrofia muscolare.Il laboratorio di ricerca è coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti. 

In particolare, a sostegno di questa patologia, e per volontà di papà Davide e mamma Laura,nasce, Family’s Smard La Dolce Federica Onlus (https://www.familyssmard.it/)  per lottare contro la Smard1 che ha colpito la piccola Federica e tutti i bambini affetti da questa rara malattia. Tra i vari obiettivi di questa Onlus c’è anche la volontà di finanziare borse di studio per la formazione professionale dei medici e di altre figure professionali del settore, supportare la ricerca e lo sviluppo nel campo dell’assistenza sanitaria in genere. Laura e Davide, fondatori e genitori di Federica, si impegnano in attività di raccolta fondi su tutto il territorio nazionale e in particolare in Sicilia, con il supporto di diversi Enti regionali che, con la loro preziosa collaborazione, supportano le numerose iniziative promosse dai fondatori che devolvono sempre tutto l’intero ricavato alla nostra attività di ricerca scientifica. 

Durante l’edizione del 2019 di PharmEvolution,convention che riunisce tutti gli attori della filiera del farmaco Federfarma, Fondazione Crimi e DM Barone (azienda di distribuzione farmaceutica) hanno deciso di unire le loro forze e sostenere la ricerca scientifica per questa terribile malattia per dare un supporto a tutte le famiglie . Nasce così il progetto “Rari ma non Invisibili”. La stessa Onlus ha organizzato  Sant’Agata di Militello, nel messinese,  il primo convegno nazionale sulla devastante patologia con straordinari contributi a livello medico e scientifico sui passi avanti della ricerca e le prospettive per il futuro, momento di ascolto e condivisione di straordinarie testimonianze di vita di chi si è trovato, e si trova tutt’oggi, a fare i conti con un nemico terribile, occasione importante di diffusione, divulgazione e conoscenza della malattia.

Testo e Foto di Sebastiano Bellomo